د.عبدالله بن محمد الصبي
متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome هي أحد الأمراض الخلقية نتيجة انشطار أو نقص في الذراع القصير في أجد زوجي الصبغي ( الكروموسوم) الخامس Chromosome P5 deletions ، مما يؤثر على تركيبة الأحبال الصوتية ومنطقة الحنجرة، وتؤدي إلى تغييرنبرة صوت المصاب إلى صوت عالي النبرة يشبه مواء القطط بالإضافة إلى التخلف الفكري وأعراض أخرى.
وقد تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيب الفرنسي لوجين جيروم Jerome Lejeune عام 1963 بوصف هذه الحالة ، وتم نشرها في المجلات العلمية ( وهو الطبيب الذي حدد عام 1959 التثلث الصبغي لمتلازمة داون ).
الأسباب ونسبة الإنتشار:
o السبب هو نقص الذراع القصير للصبغي الخامس Chromosome P5 deletions
o تعتبر أضطراب وليس مرضاً وراثياً ( طفرة جينية)
o نسبة أنتشاره حالة لكل 50.000 مولود حي
o في كل المجتمعات والأعراق
o تصيب الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3
o تشكل متلازمة بكاء القطط نحو 1.5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة
o في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي – الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced translocation
o النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات
o السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية
الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس، لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب- 31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
4. أعراض أخرى:
o صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي
o صعوبة تعلم اللغة والكلام
o مشاكل سمعية
o مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية
التنبؤ بالمستقبل:
o من الصعب التنبؤ عن مدى الإيذاء والإعاقة التي سيعاني منها الطفل مستقبلاً، غير أنه يمكن الاعتماد، نوعاً ما، على الفحص المخبري للكروموسومات والجينات. فكلما كان القسم المحذوف (المفصول) من الكروموسوم الخامس كبيراً، كلما كانت إصابة الطفل أقوى، والعكس صحيح.
o في حال أظهر الفحص الجيني أن الطفل مصاب بانتقال كروموسومي غير متزن Unbalanced فإن العواقب تكون أشد وقعة.
o الفتيات المصابات بمتلازمة مواء القطط يكون الجهاز التناسلي طبيعياً، ويكونون قادرات على الأنجاب، ونسبة أصابة مواليدهم بنفس الحالة 50%.
o الأولاد المصابون بمتلازمة مواء القطط تكون الخصية صغيرة الحجم، غير أن تكوين وإنتاج الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً.
o متوسط عمر المصاب يكون طبيعياً ، والسبب الرئيسي للوفاة هو عيوب القلب الخلقية
o معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بكاء القطط يموتون في مرحلة الطفولة، وبعضهم يعيش حتى سن البلوغ
التشخيص:
" الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
" الأعراض الجسمية
" الصورة الصبغية – الكروموسومات : عدد الصبغيات طبيعي 46 ( صبغي)
" تحليل الصبغيات الملون للصبغيات – الكروموسوم fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وهي تظهر وجود نقص في الذراع القصير للصبغي الخامس
نسبة تكرر الحالة:
o الحالة في العادة ليست وراثية، فتكون نسبة تكرر الحالة واحد في المائة
o في الحالات الوراثية ، تكون نسبة التكرار مضاعغة
التشخيص الفارق – الحالات المشابهة:
o متلازمة باتو Patou Syndrome تثلث الصبغي 13 – صغر حجم الرأس، صغر حجم العينين، عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه، شق الشفة والحنك، زيادة عدد الأصابع والتصاقها، تراكب الأصابع فوق بعضها، تكور باطن القدم، عدم نزول الخصيتين، أغلب الحالات تتوفى خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة
o متلازمة وولف هبرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم p16.34 ، صغر حجم الولادة، تأخر شديد في النمو الحركي والفكري، صغر حجم الرأس، قصر العنق، عيوب في العيون، أنحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها، الشفة الارنبية وشق الحنك، عيوب في الأعضاء التناسلية، الارتخاء العام، التخلف الفكري الشديد
فحوصات ما قبل الولادة:
" عادة لا يكون هناك علامات أو دواعي لأجراء تحاليل قبل الولادة – ليس حالة وراثية
" سحب سائل السلي Amniocentesis.
" فحص المشيمة، ويسمى هذا الفحص "عينة زغابية مشيمية" Chorionic Villus Sampling.
علاج الطفل
o لا يوجد علاج للطفل المصاب بمتلازمة بكاء القطط،
o يتمثل العلاج بالدعم المعنوي والمادي لأهل الطفل المصاب،
o العلاج الجراحي لعيوب القلب الخلقية
o العلاج التطوري
o العلاج الطبيعي Physiotherapy
o العلاج النطقي Speech Therapy
o العلاج المهني Occupational Therapy
م.ن
