Syndromes Associated with Hearing Loss
(عسرة التصنع الفقارية-المشاشية الخلقية)
هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية:
هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى:
(تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة)
القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة.
تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم:
Osteogenesis imperfecta